Contact phone number:

Contact email:

?Cuando se debe efectuar un test sobre compatibilidad genetica?

November 25, 2021

?Cuando se debe efectuar un test sobre compatibilidad genetica?

El test de compatibilidad genetica (TCG) es una demostracii?n que permite rebajar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, ya que es capaz de identificar las genes alterados en cada falo sobre la pareja asi­ como captar si existe muchas mutacion en usual.

En particular, el TCG puede alcanzar an impedir la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca tienen la terapia definitiva en el presente.

Por esta causa, resulta atrayente conocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la sujeto asi­ como, en caso de repartir la misma mutacion con la pareja, saber que acciones encaminarse en la ocasion sobre plantearse un dificultad.

A continuacion posees un indice con los 7 lugares que vamos a discutir en este escrito.

?Que resulta una indisposicion genetica recesiva?

Una indisposicion genetica sobre herencia recesiva seri­a aquella en la cual ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la indisposicion.

La alma afectada ha heredado la copia defectuosa de el gen por pieza sobre la origen asi­ como una diferente por pieza del pater. En velocidades, las progenitores solamente son portadores sanos sobre la patologia, carente que tenga punto ningun signo ni resultado sobre su persona.

Cerca de senalar que una enorme parte de la colectividad seri­a portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales pueden ir pasando de generacion en generacion, sin ser conscientes de ello. Unicamente en caso sobre emparentarse con otra cristiano con la misma mutacion, podra partir a la luces dicha indisposicion al tener un hijo.

La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genetica recesiva En Caso De Que los dos padres presentan la mutacion en usual seri­a de el 25%. Por otra parte, la probabilidad sobre acontecer unicamente portador de la enfermedad sera de el 50% y, de ser completamente sano, de el 25%.

Puedes reconocer con mas pormenor al completo referente a la herencia de estas enfermedades geneticas en el sub siguiente post ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test sobre compatibilidad genetica

Actualmente en fecha, las enfermedades geneticas no poseen una sacerdote definitiva. Nunca obstante, podri­an prevenirse debido a un test de compatibilidad genetica, igualmente llamado analisis de portadores o matching genetico.

En el sub siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente desplazandolo hacia el pelo 1 de cada 100 nacidos puede padecer una sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos a charlar ciertos aspectos interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, todo pareja puede hacerse un test sobre compatibilidad genetica de averiguar las mutaciones presentes en su material hereditario, si bien no haya antecedentes parientes de ninguna patologia.

Igual que hemos refran, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la colectividad seri­a portadora.

No obstante, lo mas habitual seri­a realizar un estudio de portadores en las siguientes estados

Anteriormente de un tratamiento sobre reproduccion asistida cada ocasii?n son mas las clinicas de abundancia que recomiendan hacer este estudio con el proposito de determinar preferible el tratamiento mas conveniente. Igualmente, seri­a significativo realizarlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genetica o En Caso De Que uno sobre ellos debido a sabe que seri­a portador. Anteriormente sobre un tratamiento con donacion de gametos el TCG facilita elegir mejor al donante de semen o la donante de ovulos, sobre modo que no compartan las mismas mutaciones con las receptores. Actualmente en aniversario, la mayoria de clinicas garantiza la realizacion del TCG a todo el mundo las candidatos de la donacion de gametos. Parejas consanguineas es excesivamente recomendable hacer el TCG cuando las parejas deben un tipo de parentesco, especialmente en grupos etnicos “cerrados” o zonas geograficas aisladas.

?Como se realiza el TCG?

Como ya hemos comentado, el estudio sobre compatibilidad genetica consiste en determinar las genes alterados que goza de la humano asi­ como analizarlos contiguo a los de su pareja de observar la probabilidad de que su vi?stago herede una enfermedad genetica grave.

Con el fin de ello, Solamente se precisa elaborar una ascendencia sobre matanza a dil mil cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado investigar el ADN a traves de estas distintas tecnicas geneticas.

Las objetivos de este analisis de compatibilidad genetica Acostumbran A tardar un tiempo de unos 30 dias, pero lo cual va a depender de estas estrategi­as usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los objetivos a las 2 o 3 semanas igual que bastante.

El TCG es competente sobre explorar unos 550 genes, en las que puede detectar Incluso 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la colectividad son las pri?ximos fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.

Gracias al test sobre compatibilidad genetica, es viable reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por la sobre estas enfermedades de el 1% a menor del 0.01%.

Unete a la comunidad Reproduccion Asistida ORG

Siguenos en Instagram

Prevision de enfermedades hereditarias

Si las objetivos de el TCG muestran que no existe ninguna mutacion genetica en frecuente en los dos miembros de la pareja, estos podran indagar el embarazo con la tranquilidad sobre que las hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

Por una diferente pieza, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable sobre muchas patologia genetica en los dos padres, el peligro de tener un bebe afecto por dicha enfermedad es de el 25%.

En este caso, sera preciso adoptar la totalidad de las medidas necesarias para eludir transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las subsiguientes

Conclusion genetico preimplantacional (DGP) no obstante la pareja no tenga inconvenientes de infertilidad, la presencia sobre una mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion para elaborar la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a las embriones, es posible escoger unicamente los que sean geneticamente sanos Con El Fin De transferirlos al matriz materno asi­ como excluir el resto. Donacion sobre gametos seri­a una diferente decision concebible para impedir transmitir una indisposicion genetica, bien una donacion de semen o una ovodonacion. Generalmente, los donantes de gametos igualmente son sometidos a esta demostracii?n genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la sobre las pacientes portadores.

Para resumir, el test de compatibilidad genetica es sobre gigantesco utilidad Con El Fin De impedir o advertir la aparicion de importantes enfermedades recesivas que a jornada sobre en la actualidad no tienen curacion.

Cuestiones de los usuarios

?Cual seri­a la resolucion cuando Tenemos infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina tras la realizacion de un test sobre portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, aunque algunas nunca poseen trascendencia clinica descrita Hay En Dia.

Los portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas no manifiestan el menor sintoma puesto que nunca germinan la indisposicion, puesto que con el fin de que la indisposicion se desarrolle las dos miembros de la pareja deberi?n acontecer portadores de el identico gen. Todavia mismamente, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades de tener un hijo enfermizo, un 25% de probabilidades sobre que este sea sano y un cincuenta% sobre probabilidades de que los hijos sean portadores de ese identico gen.

0 Comment on this Article

Add a comment